Nöromüsküler Hastalıklar Derneği Yönetim Kurulu Başkanı Prof. Dr. Ersin Tan, Spinal Müsküler Atrofi (SMA) tedavisinde belirtiler ortaya çıkmadan müdahale edilmesinin kritik olduğunu vurguladı. Ankara'da ilk kez düzenlenen Nöromüsküler Hastalıklar Kongresi öncesinde açıklamalarda bulunan Prof. Dr. Tan, erken tanı ve yeni nesil tedavilerin hastalığın seyrini değiştirebileceğini belirtti. Kongre, sinir-kas hastalıkları alanında uzmanları bir araya getiriyor.
Erken Teşhis ve Tedavinin Önemi
Prof. Dr. Ersin Tan, SMA'nın genetik bir hastalık olduğunu ve özellikle bebeklik döneminde ortaya çıkan belirtilerin hayati risk taşıdığını ifade etti. Ancak son yıllarda geliştirilen yeni tedavi yöntemleri sayesinde, semptomlar başlamadan önce tedaviye başlanmasının hastalığın ilerleyişini durdurabildiğini veya büyük ölçüde yavaşlatabildiğini söyledi. "SMA'da erken müdahale, hastaların yaşam kalitesini artırıyor ve motor fonksiyonların korunmasını sağlıyor. Bu nedenle tarama programları ve genetik testler büyük önem taşıyor" dedi.
Tan, Türkiye'de SMA tarama programının yaygınlaştırılması gerektiğini belirterek, "Yenidoğan taramaları ile hastalık henüz belirti vermeden tespit edilebilir. Böylece tedaviye vakit kaybetmeden başlanabilir" diye konuştu. Ayrıca, ailelerin bilinçlendirilmesi ve genetik danışmanlık hizmetlerinin artırılması gerektiğini vurguladı.
Kongrede Ele Alınacak Konular
Ankara'da düzenlenen Nöromüsküler Hastalıklar Kongresi'nde, SMA başta olmak üzere kas hastalıkları, nöropatiler ve miyopatiler gibi birçok konu tartışılacak. Prof. Dr. Tan, kongrenin alanında uzman hekimleri, bilim insanlarını ve sağlık profesyonellerini bir araya getirerek bilgi paylaşımını artıracağını belirtti. Kongrede, gen tedavisi, kök hücre çalışmaları ve yeni ilaç geliştirme süreçleri gibi güncel gelişmeler ele alınacak.
Türkiye'de SMA hastalığına yönelik farkındalığın son yıllarda arttığını kaydeden Tan, "Artık daha fazla hasta erken dönemde teşhis edilebiliyor ve tedavi seçeneklerine ulaşabiliyor. Ancak hâlâ yapılması gereken çok şey var" ifadelerini kullandı. Ayrıca, SMA tedavisinin maliyetinin yüksek olduğuna dikkat çekerek, sosyal güvenlik kapsamının genişletilmesi ve devlet desteğinin sürmesi gerektiğini sözlerine ekledi.
SMA ile Mücadelede Toplumsal Bilinç
SMA, genetik geçişli bir hastalık olup, kas zayıflığı ve erimesiyle karakterizedir. Hastalık, SMN1 genindeki mutasyon nedeniyle ortaya çıkar. Türkiye'de taşıyıcılık oranı yaklaşık 1/50 olarak tahmin edilmektedir. Son yıllarda kamu spotları ve sosyal medya kampanyaları sayesinde SMA'ya ilişkin farkındalık artmış, birçok hasta için yardım kampanyaları düzenlenmiştir. Ancak uzmanlar, asıl çözümün erken tanı ve bilimsel tedaviler olduğunu vurguluyor.
Prof. Dr. Tan, konuşmasının sonunda, "SMA ile mücadelede en büyük silahımız bilgi ve erken müdahaledir. Kongremizde bu konuları derinlemesine tartışarak yeni stratejiler geliştireceğiz" dedi. Kongre, iki gün boyunca devam edecek ve çeşitli oturumlarla sona erecek.
Bu tür etkinlikler, hem hekimlerin bilgi birikimini artırmakta hem de toplumda farkındalık oluşturmaktadır. SMA gibi nadir hastalıklarla mücadelede multidisipliner yaklaşımın önemi bir kez daha ortaya çıkıyor. Önümüzdeki dönemde, gen tedavisi ve yenidoğan tarama programlarının yaygınlaşmasıyla SMA'nın öyküsünün değişmesi bekleniyor.
