Diyarbakır'da yaşayan 37 yaşındaki Şehmus Doğan, uzun süredir devam eden baş dönmesi ve denge kaybı şikayetiyle başvurduğu Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi'nde yapılan ileri tetkikler sonucunda, dünya genelinde yalnızca 68. kez tespit edilen nadir bir genetik hastalık olan Bundgaard Sendromu'na yakalandığı belirlendi. Türkiye'de ilk kez teşhis edilen bu sendrom, tıp literatürüne geçerek büyük yankı uyandırdı.
Belirtiler ve Teşhis Süreci
Şehmus Doğan, yaklaşık iki yıldır devam eden baş dönmesi, kulak çınlaması ve yürüyüşte denge bozukluğu gibi şikayetleri nedeniyle birçok farklı kliniğe başvurdu. Ancak yapılan rutin kan testleri ve kulak burun boğaz muayenelerinde herhangi bir anormallik saptanamadı. Doktorlar, şikayetlerin psikolojik olabileceğini düşünse de Doğan'ın ısrarı üzerine nöroloji ve genetik bölümlerine yönlendirildi.
Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi'nde görev yapan nörolog Dr. Ayşe Yılmaz ve genetik uzmanı Prof. Dr. Mehmet Kaya önderliğindeki ekip, hastanın tüm vücut manyetik rezonans (MR) görüntülemelerinde beyincik ve iç kulak yapılarında gelişimsel bozukluklar fark etti. Bunun üzerine yapılan genetik testlerde, CDKL5 genindeki bir mutasyon nedeniyle oluştuğu bilinen Bundgaard Sendromu'na ait spesifik bulgulara rastlandı.
Prof. Dr. Kaya, yaptığı açıklamada, "Hastamızın şikayetleri, sendromun klasik belirtileri olan baş dönmesi, işitme kaybı ve dengesizlik ile uyumlu. Ancak bu kadar nadir bir vakayı doğrulamak için genetik analizde birden fazla test yapmamız gerekti. Sonuç olarak, dünya literatüründe 67 vakada tespit edilen bu mutasyonu Türkiye'de ilk kez görmenin heyecanını yaşıyoruz" dedi.
Bundgaard Sendromu Nedir?
Bundgaard Sendromu, ilk olarak 2005 yılında Danimarkalı doktor Peter Bundgaard tarafından tanımlanan ve otozomal dominant geçiş gösteren bir genetik hastalıktır. Hastalığın en önemli özelliği, iç kulaktaki denge organlarını ve beyinciği etkileyerek ciddi denge sorunlarına yol açmasıdır. Hastaların büyük çoğunluğunda erken yaşlarda başlayan baş dönmesi atakları görülür ve zamanla işitme kaybı gelişebilir.
Dünya genelinde bu sendromla ilgili yapılan araştırmalar oldukça sınırlı. Uzmanlar, hastalığın teşhisindeki zorluklar nedeniyle gerçek vaka sayısının düşünülenden fazla olabileceğini belirtiyor. Şu ana kadar kaydedilen vakaların çoğu Avrupa ve Kuzey Amerika kökenliyken, Şehmus Doğan'ın vakası, farklı etnik gruplarda da görülebileceğini ortaya koyması açısından büyük önem taşıyor.
Tedavi ve Gelecek
Şu ana kadar Bundgaard Sendromu için kesin bir tedavi yöntemi geliştirilmiş değil. Ancak Şehmus Doğan'ın tedavisi, semptomları hafifletmeye ve yaşam kalitesini artırmaya yönelik olarak planlandı. Dr. Ayşe Yılmaz, "Hastamızın baş dönmesi ataklarını azaltmak için vestibüler rehabilitasyon programı uyguluyoruz. Ayrıca, eşlik eden kulak çınlaması için ilaç tedavisi başladık. İşitme kaybı ilerlemeden gerekli önlemleri almak önemli" ifadelerini kullandı.
Doğan ise, "İki yıldır ne çektiğimi kimseye anlatamıyorum. Doktorlar da ne olduğunu bulamıyordu. Sonunda teşhis konulması sevindirici ama bir yandan da hastalığın ne kadar nadir olduğunu duyunca endişelendim" dedi. Bu tür nadir hastalıkların teşhisinde farkındalığın artması gerektiğini vurgulayan Doğan, ''Genç doktorlara önerim, sürekli aynı tanıları koymak yerine farklı ihtimalleri de değerlendirsinler'' diye konuştu.
Nadir Hastalıkların Önemi
Dünya Sağlık Örgütü'nün verilerine göre, dünya genelinde 300 milyondan fazla insan nadir hastalıklarla mücadele ediyor. Türkiye'de de yaklaşık 5 milyon kişinin nadir hastalıklardan etkilendiği tahmin ediliyor. Ancak bu hastalıkların çoğu, belirtilerinin benzerliği nedeniyle yanlış teşhis ediliyor veya hiç teşhis edilemiyor.
Dicle Üniversitesi'nin genetik tanı laboratuvarında yapılan bu çalışma, nadir hastalıkların teşhisinde genetik testlerin önemini bir kez daha gözler önüne serdi. Türkiye'nin farklı illerinden buraya sevk edilen hastalar, sayesinde nadir hastalıklarının takibini yapabiliyor. Bu vaka, Türkiye'de nadir hastalıklarla ilgili farkındalığın artmasına ve genetik tanı merkezlerinin güçlendirilmesine katkı sağlayabilir.
Şehmus Doğan'ın tedavisi devam ederken, doktorları hastalığın seyrini yakından takip edeceklerini belirtiyor. Bundgaard Sendromu'na dair bilimsel araştırmaların sürdüğü ve gelecekte umut verici tedavi yöntemlerinin geliştirilebileceği düşünülüyor. Bu tür vakaların yayınlanması, bilim dünyasının nadir hastalıklar hakkında daha fazla bilgi edinmesine ve ortak bir tedavi protokolü oluşturmasına yardımcı olacaktır.
